Trisomie 21

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist keine Krankheit. Es handelt sich um eine genetische Anomalie, die statistisch bei einer von 700 Geburten vorkommt. Das macht die Trisomie 21 zur häufigsten angeborenen Chromosomenmutation. Das Down-Syndrom wurde nach dem Mediziner John Longdon Down aus England benannt, der die Trisomie 21 im Jahre 1866 erstmals beschrieb. Ein Down-Syndrom liegt vor, wenn das Chromosom 21 ganz oder teilweise nicht wie üblich zweimal, sondern dreimal vorhanden ist. Daraus leitet sich der Name Trisomie 21 ab. Die veraltete Bezeichnung für Trisomie 21 ist Mongolismus. Betroffene wurden wegen der äußerlich sichtbaren Merkmale wie schrägstehende, schmale Augen und eine sichelförmige Hautfalte am inneren Augenwinkel Mongoliten genannt. Innerlich führt das Down-Syndrom oft zu Organfehlbildungen.

Häufig kommen Herzfehler und Darmverschlüsse vor. Zudem ist bei Menschen mit Down-Syndrom in der Regel die kognitive (verstandesmäßige) Entwicklung beeinträchtigt, was zu geistigen Behinderungen unterschiedlich starker Ausprägung führt. Im Allgemeinen gelten Personen mit Down Syndrom als sehr freundlich. Sie können meist nicht lügen. Betroffen sind weltweit etwa 5 Millionen Menschen.

In Deutschland leben zwischen 30.000 und 50.000 Kinder und Erwachsene mit der Genmutation. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Personen mit Down-Syndrom ist in Europa seit 1929 beträchtlich angestiegen. Wurden Anfang des 20. Jahrhunderts die Menschen mit Trisomie 21 nur durchschnittlich 9 Jahre alt, so haben sie heute eine durchschnittliche Lebenserwartung von 60 Jahren. Trisomie 21 tritt in vier verschiedenen Formen auf.

Die häufigste Form ist die freie Trisomie 21. Fast 95 Prozent der Betroffenen haben diesen Gendefekt, der durch das dreifache Vorkommen des 21. Chromosom geprägt ist.

Eine weitere Form des Down-Syndroms ist die Translokations-Trisomie 21, die bei drei bis vier Prozent der Betroffenen auftritt. Bei dieser Form ist das 21. Chromosom ebenfalls dreifach ausgeprägt. Dabei sind jedoch zwei der drei Chromosomen miteinander verschmolzen.

Nur ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben die dritte Variante des Gendefekts; die Mosaik-Trisomie 21. Dabei sind sowohl Zellen mit einem dreifachen 21. Chromosom als auch Zellen mit einer normalen Zweifach-Ausführung des 21. Chromosoms vorhanden.

Die vierte Form des Down-Syndroms ist die Partielle Trisomie 21. Sie kommt so selten vor, dass weltweit nur einige hundert Fälle bekannt sind. Bei diesem Typ kommt das Chromosom 21 in allen Zellen wie gewohnt zweifach vor, dabei ist jedoch eins der beiden Chromosomen etwas länger, da es nicht nebeneinander, sondern auf gleicher Höhe verdoppelt hat.

Trisomie 21 Ursachen

Trisomie-21 Ursachen + SymptomeDie Ursache des Down-Syndroms ist bei freier Trisomie 21, also in 95 Prozent aller Fälle, eine anormal verlaufende Meiose. Dabei handelt es sich um eine Zellteilung, bei der sich die Chromosomen normalerweise nicht vermehren. Dass sie es doch tun bedeutet, dass die Meiose gestört ist. üblicherweise wird bei der Zellteilung die Chromosomenzahl halbiert. Dabei entsteht aus 46 Chromosomen ein Chromosomensatz mit 23 Chromosomen. Verläuft die Meiose anormal, so entstehen 24 Chromosomen. Eine solche fehlerhafte Meiose entsteht spontan. Die Ursachen sind noch nicht komplett ergründet. Es wurde lediglich beobachtet, dass das Trisomie 21-Risiko steigt, je älter die werdende Mutter ist. Es können sich jedoch sowohl Eizellen als auch Samenzellen fehlerhaft teilen. Bei einer Translokations-Trisomie 21, die nur bei drei bis vier Prozent der Betroffenen vorkommt, kommt auch Vererbung als Ursache infrage. In diesem Fall wird der Gendefekt von Mutter oder Vater an das Kind weitergeben. Die extrem selten vorkommende Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Teilung der befruchteten Eizelle.

Bei der Ursachenforschung für unübliche Zellteilungen ist man zudem darauf gestoßen, dass auch der Einfluss radioaktiver Strahlung dieses Phänomen begünstigt, denn neun Monate nach der Tschernobyl-Katastrophe stieg das Vorkommen des Down-Syndroms bei Neugeborenen in dieser Region von 0,3 auf 1,2 Prozent. Da in großen Höhen die natürliche radioaktive Strahlung überdurchschnittlich stark ist, wird von Flügen während der ersten Schwangerschaftswochen abgeraten.

Symptome einer Trisomie 21

Die für eine Trisomie 21 charakteristischen Zeichen sind individuell verschieden stark ausgeprägt. Bereits vor der Geburt können auf dem Ultraschallbild einige der Merkmale zu erkennen sein. Typisch für Menschen mit Trisomie 21 sind unter anderem schrägstehende Augen, kleine Ohren, kurze Finger, eine dritte Fontanelle oder ein flaches Gesicht. Auch eine Sandalenlücke zwischen dem ersten und dem zweiten Zeh sowie ein dicker Nacken sind für den Gendefekt charakteristisch. Zu den nicht auf den ersten Blick sichtbaren Symptomen gehört eine allgemeine Muskelschwäche. Die Babys schreien weniger kräftig und saugen nicht so stark.

Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben Herzfehler. Bei 12 Prozent der Menschen mit Trisomie 21 treten Fehlbildungen des Darms auf. Etwa 3 Prozent leiden an einer Fehlfunktion der Schilddrüse. Im Kindesalter besteht eine erhöhte Infektionsanfälligkeit. Mittelohrentzündungen können schnell zur Schwerhörigkeit führen, was sich auf die Sprachentwicklung nachteilig auswirkt. Auch die motorischen und kognitiven Fähigkeiten sind vermindert. Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Trisomie 21 verzögert. Dabei kommt es zu unterschiedlich schweren geistigen Beeinträchtigungen. Doch meist können Schreiben und Lesen erlernt werden. Die Mehrzahl der Betroffenen hat nur eine leichte geistige Behinderung.

Nur wenn mehrere dieser Symptome gleichzeitig auftreten, lässt dies auf Trisomie 21 schließen.

Trisomie 21 Diagnose

Die Diagnose Trisomie 12 kann sowohl vor als auch nach der Geburt gestellt werden. Eine der Diagnosemethoden ist das Ersttrimesterscreening. Diese Untersuchung beinhaltet das Messen der Nackentransparenz per Ultraschall sowie das Feststellen von zwei Serumwerten im Blut der Mutter. Die Analyse findet in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche statt und bedeutet keine Gefahr für Mutter und Kind. Eine weitere bewährte Früherkennungsmethode ist der Triple-Test, der in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.

Dabei handelt es sich um eine Blutuntersuchung, mit deren Hilfe die Wahrscheinlichkeit für einen Neuralrohr-Defekt („offenen Rücken), die Trisomie 18 und die Trisomie 21 errechnet wird. Seit 2012 ist ein weiterer nichtinvasiver Test auf dem Markt, bei dem im Blut der Mutter nach Erbinformationen des Kindes gesucht werden kann. Zudem lässt sich per Ultraschall nach Herzfehlern und anderen Hinweisen auf Trisomie 21 suchen. Die höchste Gewissheit bringen jedoch invasive Untersuchungen, wie die Entnahmen von Proben aus dem Mutterkuchen, die Nabelschnurpunktion oder die Fruchtwasseruntersuchung. Diese Methoden sind jedoch mit einem hohen Risiko für das Kind verbunden, da sie Fehlgeburten auslösen können. Nach der Geburt kann die Diagnose Trisomie 21 anhand der äußerlichen Merkmale festgestellt werden.

Letzte Sicherheit bringt eine Chromosomenanalyse, für die eine Blutprobe des Kindes benötigt wird.

Trisomie 21 Therapie / Behandlung

Die Behandlung einer Trisomie 21 kann erst nach der Geburt beginnen. Dann werden die organischen Fehlbildungen korrigiert. Mithilfe einer speziellen Frühförderung lernen die Kinder mit Down-Syndrom, ihre Beeinträchtigungen der Motorik, der Sprache und des Denkens zu kompensieren. Kinder mit Trisomie 21 sind durchaus lernfähig. Sie können durch spezielle Förderprogramme befähigt werden, später ein selbstständiges Leben zu führen.

Trisomie 21 Verlauf

Die Genmutation entsteht bereits während des Stadiums der Zellteilung zu Beginn der Schwangerschaft. Von da an entstehen eine Reihe von Anomalien und Entwicklungsschäden. Nach der Geburt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom verzögert. In der Regel kommt es zu Einschränkungen der motorischen und kognitiven Fähigkeiten.

Trisomie 21 Vorbeugen

Weil die Trisomie 21 meist spontan auftritt und die Ursachen nicht eindeutig definiert werden können, ist es kaum möglich, der Genmutation vorzubeugen. Nur bei der Translokations-Trisomie, die vererbbar ist, kann eine genetische Beratung stattfinden. Zudem sollte die werdende Mutter sich keiner erhöhten radioaktiven Strahlung aussetzen. Mit Hilfe der pränatalen Diagnostik lässt sich die Trisomie 21 bereits innerhalb der ersten Schwangerschaftsmonate feststellen. Dann haben die Eltern die Möglichkeit, sich für oder gegen eine Fortsetzung der Schwangerschaft zu entscheiden.

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