Morbus Pompe

Die Erkrankung Morbus Pompe bezeichnet einen Saure-Maltase-Mangel. Es ist eine Glykogenspeicherkrankheit des Typs II, die selten und erblich bedingt auftritt. Diese Stoffwechselerkrankung wird als Myopathie bezeichnet und macht sich vorwiegend in der Muskulatur des Menschen bemerkbar. Der niederländische Pathologe J.C.Pompe beschrieb im Jahre 1932 erstmals diese Symptome. Weltweit sind zwischen 5000 und 10.000 Personen von dieser Krankheit betroffen, in Deutschland werden etwa 100-200 Patienten an Morbus Pompe behandelt.

Morbus Pompe Ursachen

Morbus Pompe Symptome und UrsachenDie Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe wird genetisch vererbt. Der Auslöser ist ein Defekt des alpha-1,4-Glucosidase-Enzyms, das entweder vermindert aktiv ist oder völlig fehlt. Der Zucker kann nicht gespeichert werden, was Auswirkungen auf die Muskulatur hat. Das Glykogen kann nicht abgebaut werden, es lagert sich dadurch vermehrt in den Lysosomen ab und vernichtet die Muskelzellen. Die Erkrankungsschwere bei Morbus Pompe hängt von der Restaktivität des alpha-1,4-Glucosidase-Enzyms ab, die in den infantilen, juvenilen und adulten Typen unterschieden werden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv und heterogen. Das Gen, das auf dem Chromosom 17 liegt, hat eine bedeutende Länge von etwa 28kbp im anatomischen Gebiet q25.2-q25.3. Es gibt zirka 150 Mutationen, von denen die betroffenen Patienten compound-heterozygot sind. Morbus Pompe ist unterschiedlichen Ursprungs und schwer zu diagnostizieren.

Morbus Pompe Symptome

Die Symptome bei Morbus Pompe sind recht unterschiedlich und können bereits im Säuglingsalter auftreten. Sollte das der Fall sein, sprechen die Ärzte von einer infantilen Form des Morbus Pompe, der die schwerste Verlaufsform darstellt. Infolge dessen, das sich bei Kindern die Verlaufsform des gesundheitlichen Faktors sehr schnell verschlechtern kann, muss schnellstens eine Therapie einsetzen. Treten die Krankheitszeichen später auf, sprechen die Ärzte von der milden Form des Morbus Pompe. Als erste Krankheitszeichen treten Atemnot auf und eine Veränderung der Rumpf-Muskulatur.

Bei dem infantilen Morbus Pompe wird zunächst im Kindesalter eine Schwäche beim Greifen und Trinken sichtbar. Das Kind ist müde und schlaff, häufig tritt ein unangenehmes Schwitzen ein. Die Muskulatur ist äußerst schwach, die Zunge, das Herz und die Leber haben sich vergrößert, es setzt Atemschwäche ein und die Entwicklung ist gehemmt. Bei den Jugendlichen und Erwachsenen kommt es oft zu Schwierigkeiten in der Motorik, die Patienten sind häufig müde und Ateminfekte setzen ein. Beim Gehen ist ein wackliger Gang sichtbar, das Treppensteigen oder Aufstehen von einem Stuhl oder Sessel ist erschwert, die Kräfte lassen fortschreitend nach. Es erfolgt eine Muskelschwäche in den Beinen und im Rumpf. Im Wirbelsäulenbereich kann es zu einer Skoliose kommen, Lordose und Kyphose sind nicht ausgeschlossen. Der Patient klagt vermehrt über Schmerzen. Besonders auffällig sind die Schlafapnoe, die Kurzatmigkeit und die Kopfschmerzen beim morgendlichen Aufstehen. Die Laborwerte weisen Veränderungen auf, es kommt zur Gewichtsreduktion. Es kann zu Stimmverlusten sowie Schluckbeschwerden und zu Einschränkungen der Nerven kommen.

Morbus Pompe Diagnose

Eine Muskelbiopsie ist für die Diagnose sehr wichtig. Tritt eine schwere Glykogen Einlagerung im Muskelfasergewebe ein, stellen die Histologen eine PAS-Färbung fest. Die Enzymaktivität muss gemessen werden. Molekulargenetische Untersuchungen werten die Aktivität der sauren Maltase ab. In den Laborwerten sind oftmals zu über 90 Prozent die Werte CK, CKMB, LDH, GOT und GPT erhöht. Den Wert des Glc4 wird im Urin nachgewiesen. Eine Funktionsanalyse der Differenzialdiagnostik ist unumgänglich.

Morbus Pompe Therapie / Behandlung

Eine vollständige Heilung ist zu heutiger Zeit nicht möglich. Palliativ empfehlen sich Diäten, Krankengymnastik und Atemtechniken. In einigen Fällen setzt die künstliche Ernährung und Beatmung ein. Nützlich erscheint die Kombination aus proteinreicher Nahrung und Ausdauertraining. Seit 2006 kann das genetisch fehlende Enzym durch ein Protein von CHO-Zellen künstlich eingeführt werden. Das Medikament Myozyme wird hierzu alle 14 Tage als Infusion zugeführt. Dieses Medikament ist lebenslang einzunehmen. Es ist eine Enzymersatztherapie, auch ERT genannt. Die Bedeutung ist noch nicht vollständig geklärt. Wissenschaftlich erwiesen ist allerdings, dass durch diese Therapie sich Herzmuskelschäden verbessern, Erkrankungsprozesse am Gehirn wurden nicht festgestellt. Vergleichsweise werden bei Morbus Pompe jedoch mehr Dosierungen benötigt als bei ERT-Behandlungen anderer Erkrankungen.

Morbus Pompe Verlauf

Die Morbus Pompe Erkrankung kann in allen Lebensphasen auftreten. Bei Säuglingen kann sie tödlich enden. Das Herz versagt im Rahmen der hypertrophen Kardiomegalie. Der Verlauf bei Jugendlichen und Erwachsenen ist bisher noch nicht vorhersehbar. Sowohl milde als auch sehr schwere Verläufe kommen vor. Die Beatmung muss in schweren Fällen künstlich erzeugt werden, die selbstständige Fortbewegung ist minimiert.

In der Regel sind Betroffene an den Rollstuhl oder an Gehhilfen gebunden. Ab dem 28. Lebensjahr können sich Schwierigkeiten beim Laufen und beim Sport erweisen. Das Krankenbild und der Verlauf sind nicht immer altersbedingt abhängig vom Schweregrad. Ein Zusammenhang zwischen der motorischen und respiratorischen Funktion ist nicht nachweisbar. Es wird zunehmend über Erschöpfung berichtet mit einhergehenden unterschiedlichen Schmerzen. Der Tod tritt meist durch Pneumonie und Herzversagen ein.

Morbus Pompe Vorbeugen

Eine Vorbeugung in dem herkömmlichen Sinne gibt es bei Morbus Pompe nicht. Um den Lebensverlauf lange aufrecht zu erhalten, sollte ausdauerndes körperliches Training helfen. Das kann den Schmerz lindern und zu einer besseren Mobilität führen. Es verbessert sich die körperliche und geistige Gesundheit. Das Training muss auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt sein, dazu ist ein fachkompetenter Trainer erforderlich

Spazierengehen oder Walking, Schwimmen, Fahrrad fahren oder Heimtrainer sind vorbeugend geeignet. Eine kohlehydratarme Ernährung wäre angebracht. Die Trainings- und Diätpläne sollten sorgsam durchdacht sein. Schon bei den ersten Anzeichen sollte ein Arzt aufgesucht werden und die Physiotherapie diszipliniert eingehalten werden.

Konnten wir helfen?
1 Stern2 Sterne3 Sterne4 Sterne5 Sterne
NEU: Bitte bewerte diesen Beitrag!

Einfach zitieren! Mit nur einem Klick kopieren Sie den Link zur Quelle:



Hinweis: Unsere Webseite darf auf allen Webseiten, in Hausarbeiten und in Printmedien ohne Rücksprache zitiert werden. Kopieren Sie einfach den obenstehenden Link und fügen Sie diesen auf der gewünschten Seite ein.

positiv oder negativ?

HIV Status unklar?

Es gibt keine sicheren HIV-Symptome. Nur ein klinischer HIV-Test kann Klarheit über eine Infektion oder Nicht-Infektion schaffen.

Machen Sie Schluss mit der Ungewissheit und lassen Sie sich testen.

» HIV Test
Hinweise: Unsere Webseite versteht sich als additionales Informationsangebot zu einer (fach-)ärztlichen Beratung. Sollten Sie sich nicht über Ihren Serostatus im Klaren sein, suchen Sie bitte einen Arzt auf und lassen einen HIV Test durchführen. Alle Warennamen, Produkt- und Firmenbezeichnung sind mit, aber auch ohne definitive Kennzeichnung Eigentum des jeweiligen Inhabers der Rechte. Die Inhalte dieser Webseite sind urheberrechtlich geschützt.