Down-Syndrom

Das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21 ist ein Syndrom, das bei Menschen vorliegt, bei denen das 21. Chromosom ganz, oder teilweise dreifach auftritt. Dies kann etwa durch eine Genmutation geschehen. Früher wurde das Down-Syndrom auch mit dem Begriff Mongolismus bezeichnet, welcher aber heute aufgrund des abwertenden Tones nicht mehr verwendet wird. Aufgrund der starken Beeinträchtigungen, die bei vom Down-Syndrom betroffenen Menschen auftreten, spricht man in ausgeprägteren Fällen auch von einer geistigen Behinderung, da insbesondere kognitive Fähigkeiten betroffen sind.

Eine Verdreifachung des Verteilungsprozesses während der Verteilung im Stadium der Mitose oder auch Meiose produziert zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms, was eine Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Entwicklung mit sich bringt. Es gibt verschiedene Formen des Down-Syndroms. Diese entstehen meistens spontan, können aber auch (und nur dann) vererbt werden, wenn die Mutter des betroffenen Kindes bereits am Down-Syndrom erkrankt ist. Sofern eine balancierte Translokation bei einem Elternteil vorliegt, kann es aber auch gehäuft zu familiären Fällen des Down-Syndroms kommen (sog. Häufung der Translokations-Trisomie).

Down-Syndrom Ursachen

Down-Syndrom Symptome / Ursachen95 Prozent aller auftretenden Fälle des Down-Syndroms liegen an einer fehlerhaft verlaufenden Meiose, wobei entweder eine Nicht-Trennung der vorhandenen homologen Chromosomen der ersten Reifeteilung, sowie auch eine Nicht-Trennung der Chromatiden während der zweiten Reifeteilung der Meiose stattfindet. Eine Meiose ist eine besondere Form der Zellkernteilung. Sie ermöglicht im Rahmen der sexuellen Fortpflanzung beider Elternteile eine genetische Rekombination des Erbgutes. Sie soll eine schnellere Evolution ermöglichen, da durch die Vielzahl an Kombinationsmöglichkeiten die Anpassungsfähigkeit der entstehenden Organismen erhöht wird.

Es wird vermutet, dass der Einfluss ionisierender Strahlung für die Entstehung des Down-Syndroms verantwortlich ist, da nach der Reaktorkatastrophe von Tschernobyl die Rate an am Down-Syndrom erkrankten Kinder von einmalig von im Schnitt 0,3 Prozent auf 1,3 Prozent anstieg. Die genaue Ursache für diese außerordentliche Form der Zellteilung ist hingegen nicht bekannt. Allerdings können auch generelle Schädigungen von Eizellen für das vermehrte Auftreten des Down-Syndroms verantwortlich sein, da die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom zu erleiden, mit zunehmenden Alter der werdenden Mutter steigt. So wird deshalb auch nicht ausgeschlossen, oder gar angenommen, dass auch die Schädigung der Eizellen durch den Alterungsprozess der Mutter zu der gesteigerten Fehlerhäufigkeit während der Meiose beiträgt. Jungen sind häufiger vom Down-Syndrom betroffen als Mädchen.

Down-Syndrom Symptome

Bei Symptomen lassen sich solche unterscheiden, die vor der Geburt (pränatal) festgestellt werden können und solchen, die nach der Geburt (postnatal) auftreten und zu erkennen sind. Zu den pränatalen Hinweisen, die in kombinierter Form auf das Vorliegen eines Down-Syndroms hinweisen können sind zum Beispiel Herzfehler (Vitien), ein vergleichsweise kleines Baby, ein kleineres, kugelig geformtes Gehirn, zu zählen. Öfters zu beobachten sind auch ein vergleichsweise großer Augenabstand, vergleichsweise kurze Oberschenkel- oder Oberarmknochen („Femur“ bzw. „Humerus“), ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe („Sandalenlücke“), oder ein Darmverschluss.

Auch können unterentwickelte Nasenbeine, oder unterentwickelte, bzw. fehlende Mittelglieder des fünften Fingers, sowie eine leichte Biegung dessen in Richtung Ringfinger auf ein Down-Syndrom hindeuten, wenn auch gleichzeitig eine Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden vorliegt, die verhindert, dass eine vollständige Streckung der jeweiligen Finder ermöglicht wird. Da manche Babys mit Down-Syndrom kein, oder nur wenig Fruchtwasser trinken, kann auch eine große Fruchtwasserfülle auf Down-Syndrom hinweisen. Neben bestimmten Hormonkonzentrationen im Blut der Mutter (erhöhte Beta-hCG-Werte, oder verringerte AFP oder E3-Werte), haben ca. 25 Prozent aller vom Down-Syndrom betroffenen Babys eine auffällige, große Flüssigkeitsansammung im Nackenbereich („Nackenödem“ oder „Nackentransparenz“).

Letztlich kann eine pränatal festgestellte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems auf ein Down-Syndrom hinweisen, wobei immer gilt, dass kein Down-Syndrom all diese Merkmale gleichzeitig aufweist. Zu den postnatalen Merkmalen des Down-Syndroms (nach der Geburt) zählen eine zusätzliche, dritte Fontanelle am Kopf, sog. „Brushfield-Spots“, welche weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen sind, eine Vierfingerfurche (bei ca. 75 Prozent aller vom Down-Syndrom betroffenen Kinder). Auch postnatal kann die Sandalenlücke bei verschiedenen Formen des Down-Syndroms vorkommen.

Betroffene Babys haben oft anfangs verminderte Muskelspannung, Schwierigkeiten beim Saugen, ungewöhnliche Müdigkeitserscheinungen. Außerdem haben sie oft eine aus dem Mund leicht hervorstehende Zunge. Auch postnatal können Darmverschlüsse und Herzfehler festgestellt werden.

Allgemeines Merkmal des Down-Syndroms ist eine eingeschränkte Sensomotorik der betroffenen Menschen, welche eine im Ausprägungsgrad individuell verschiedene, häufig im Grad einer leichten geistigen Behinderung einzustufende, kognitive Beeinträchtigung mit sich bringt. Atemwegserkrankungen aufgrund verengter Atemwege, sowie ein schwächeres Immunsystem begleiten das Down-Syndrom häufig. Glutenüberempfindlichkeit und überwiegend eine Unterfunktion der Schilddrüse gehören oftmals ebenfalls zum Normalbild einer Down-Syndrom-Erkrankung. Bei Kindern mit Down-Syndrom kommen außerdem häufiger Leukämien im Kindesalter vor. Auch die allgemeine Sensorik ist bei einem hohen Prozentsatz der vom Down-Syndrom betroffenen Menschen eingeschränkt, sodass viele schwerhörig sind, Schielen, oder kurz- bzw. weitsichtig sind, oder eine Linsentrübung haben. Auch die Körperselbstwahrnehmung und Bewegungswahrnehmung können gestört sein, was auf Veränderungen in der Hirnrinde zurückzuführen sein kann. Eingeschränkte und verzögerte Sprachentwicklung haben die meisten betroffenen Personen gemeinsam. Ältere Menschen mit Down-Syndrom entwickeln meist Symptome der Alzheimer-Krankheit.

Down-Syndrom Diagnose

Keines der vorgeburtlichen Symptome reicht auch in Kombination mit anderen Symptomen aus, um ein Down-Syndrom zu diagnostizieren. Auch nachgeburtlich können diese Anzeichen nur Hinweise auf ein mögliches Vorliegen eines Down-Syndroms sein. Letztendliche Sicherheit kann nur eine Chromosomenanalyse geben. Die Chromosomen werden vorgeburtlich in der Regel durch Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), oder einer Chorionzottenbiopsie (eine weitere, invasive Untersuchungsmethode, die frühe Erkenntnisse über den Gesundheitszustand des ungeborenen Babys ermöglicht) gewonnen.

In seltenen Fällen können die Chromosomen auch direkt der Nabelschnur entnommen werden (mit einer sog. „Cordozentese“). Diese invasiven Eingriffe können jedoch zu einem gesteigerten Fehlgeburtenrisiko führen. 2008 ist es nach eigenen Angaben Forschern aus der USA gelungen, mengenmäßig den 46 menschlichen Chromosomen zugeordnete, zellfreie DNA-Bruchstücke aus dem Blut der Mutter zu isolieren. Im Falle eines Down-Syndroms ist DNA der zusätzlichen Chromosome stärker in diesen Blutproben vorhanden, als bei Blutproben von Müttern nicht betroffener Babys.

Down-Syndrom Therapie / Behandlung

Das Down-Syndrom wir häufig gerade im Kindesalter mit heilpädagogischer Frühförderung, Psychomotorik, oder Krankengymnastik behandelt, um die Entwicklung der Fähigkeit der Kinder optimal zu fördern. Auch eine Ergotherapie für Bewegungsstörungen und Bewegungswahrnehmungsstörungen kann öfter angewandt werden. Auch die tiergestützte Therapie, wie zum Beispiel Delfintherapie, oder heilpädagogisches Reiten haben sich sehr oft als förderlich erwiesen.

Verlauf

Die Entwicklung von vom Down-Syndrom betroffenen Kindern erfolgt etwa mit halber Geschwindigkeit im Vergleich zu Regelkindern. Die kognitive Entwicklung ist dabei besser als die motorische, sodass es an Down-Syndrom erkrankten Kindern leichter fällt, Sprache zu verstehen, als etwa zu krabbeln, oder zu laufen. Nach dem fünften Lebensjahr schreitet die motorische Entwicklung meist schneller voran, als die kognitive. Kinder mit Down-Syndrom besuchen meist eine Regelschule und können Schulabschlüsse erlangen.

Uni-Abschlüsse sind auch möglich, wurden allerdings äußerst selten beobachtet. Vom Down-Syndrom betroffene Menschen entwickeln fast durchgängig bis zum 40. Lebensjahr Anzeichen von Alzheimer, welche dann etwa im Alter von 55 Jahren klinisch auffällig wird. Während die Lebenserwartung von europäischen Menschen mit Down-Syndrom sich mit etwa 60 Jahren im Jahre 2004 gegenüber 1929 mit neun Jahren, in diesen 63 Jahren mehr als versechsfacht hat, erreicht heutzutage fast jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom sogar das 70. Lebensjahr.

Down-Syndrom Vorbeugen

Eine Vorbeugung im klassischen Sinne gibt es beim Down-Syndrom nicht. Dennoch kann eine Verringerung der Risikofaktoren einer gesunden Vorbeugung entsprechen. Vorbeugung kann eine Trisomie 21 jedoch nicht vollständig verhindern. Zum Beispiel kann die Eizelle der jüngeren Mutter, die sich nicht im klassischen Risikoalter für ein Down-Syndrom ihres Kindes befindet, ebenso beschädigt sein und es kann ebenso zu Abnormalitäten während der Meiose kommen.

Konnten wir helfen?
1 Stern2 Sterne3 Sterne4 Sterne5 Sterne
1 Bewertungen, Ø: 5,00 von 5
Ähnliche Themen, die Sie interessieren könnten:

Einfach zitieren! Mit nur einem Klick kopieren Sie den Link zur Quelle:



Hinweis: Unsere Webseite darf auf allen Webseiten, in Hausarbeiten und in Printmedien ohne Rücksprache zitiert werden. Kopieren Sie einfach den obenstehenden Link und fügen Sie diesen auf der gewünschten Seite ein.

positiv oder negativ?

HIV Status unklar?

Es gibt keine sicheren HIV-Symptome. Nur ein klinischer HIV-Test kann Klarheit über eine Infektion oder Nicht-Infektion schaffen.

Machen Sie Schluss mit der Ungewissheit und lassen Sie sich testen.

» HIV Test
Hinweise: Unsere Webseite versteht sich als additionales Informationsangebot zu einer (fach-)ärztlichen Beratung. Sollten Sie sich nicht über Ihren Serostatus im Klaren sein, suchen Sie bitte einen Arzt auf und lassen einen HIV Test durchführen. Alle Warennamen, Produkt- und Firmenbezeichnung sind mit, aber auch ohne definitive Kennzeichnung Eigentum des jeweiligen Inhabers der Rechte. Die Inhalte dieser Webseite sind urheberrechtlich geschützt.