Bluterkrankheit

Alle Bluterkrankheiten werden unter dem Oberbegriff hämorrhagische Diathese zusammengefasst. Diathese bedeutet die Neigung des Körpers zu einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Symptom, in diesem Fall zu einer erhöhten Blutungsbereitschaft. Im Allgemeinen wird unter der Bluterkrankheit die Hämophilie verstanden. Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Wörtern „haima“ für Blut und „philia“ für Neigung zusammen.

An Hämophilie Erkrankte werden im Volksmund als Bluter bezeichnet. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine angeborene Störung der Blutgerinnung. Das körpereigene Gerinnungssystem besteht aus verschiedenen Komponenten, die sich gegenseitig hemmen oder aktivieren. Aufgabe der Blutgerinnung ist zum einen, das Blut so dünnflüssig zu halten, dass die Gefäße durch Blutpfropfen nicht verstopft werden und damit eine ausreichende Durchblutung des gesamten Organismus gewährleitstet ist.

Zum anderen muss das aus Wunden austretende Blut schnell gerinnen. So werden lebensbedrohliche Blutverluste vermieden. Die Blutgerinnung verhindert auch ausgedehnte (Spontan-) Blutungen zum Beispiel an Gelenken, inneren Organen oder unter der Haut, den sogenannten „blauen Flecken“ Die Hämophilie A und die Hämophilie B sind die bekanntest Formen der Bluterkrankheit. Sie sind Erbkrankheiten, die überwiegend Männer betreffen. Ihre Häufigkeit liegt etwa bei 1:10.000. Weitere sehr seltene Erkrankungen werden gelegentlich wegen der Ähnlichkeit der Ursachen oder Symptome ebenfalls unter dem Krankheitsbild der Hämophilie zusammengefasst, wie die Hämophilie C, die Parahämophilie oder die Angiohämophilie. Um das Risiko eines Herzinfarkts- oder Schlaganfalls zu senken, wird die an sich krankhafte Blutgerinnungsstörung wie bei der Hämophilie heute als Behandlung bei Patienten mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit Hilfe von blutverdünnenden Medikamenten künstlich erzeugt.

Bluterkrankheit Ursachen

Bluterkrankheit Ursachen + SymptomeDie Bluterkrankheit basiert in den meisten Fällen auf einem genetischen Defekt des Blutgerinnungssystems. Genetische Fehler entstehen durch spontane Mutation. Liegt ein Gendefekt erst einmal vor, wird er an die nachfolgenden Generationen weitergegeben. Das menschliche Blutgerinnungssystem besteht aus 13 Faktoren – bezeichnet mit I – XIII -, die sich nur auf dem geschlechtsbestimmenden X-Chromosom befinden.

Bei Männern bestehen die geschlechtsbestimmenden Chromosomen, auch Genosomen genannt, aus einem X- und einem Y-Chromosom, bei Frauen aus zwei X-Chromosomen. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, gleicht das gesunde X-Chromosom einen möglichen Defekt des anderen X-Chromosoms aus, das heißt, die Bluterkrankheit bricht bei der Frau nicht aus. Jedoch ist sie Trägerin oder Konduktorin des Defekts und kann diesen an ihre Kinder weitervererben. Ist die Erbinformation für die Blutgerinnung auf dem X-Chromosom des Mannes fehlerhaft, so wird er zum Bluter. Allerdings kann er die Erkrankung nur an seine Töchter weitervererben. In beiden Fällen handelt es sich also um eine rezessive Vererbung. Der Ausbruch der Hämophilie kann daher durchaus eine oder mehrere Generationen überspringen.

Bluterkrankheit Symptome

Die Bluterkrankheit hat ein signifikantes Symptom: Hämophilie-Patienten bluten häufiger und länger. Bei jedem Menschen kommt es im Laufe seines Lebens überall im Organismus zu sogenannten meist unbemerkten Spontanblutungen. Bei Hämophilie-Patienten sind Gelenke und Muskeln besonders betroffen. Bei kleineren, blutenden Wunden, etwa durch Riss,- Schnitt- oder Schürfverletzungen, ist in der Regel der Blutverlust bei Blutern nicht größer als Gesunden, da die Blutplättchen, oder Thrombozyten, sich schnell zu einer Verkrustung vernetzen. Die Wunde ist dann verschlossen.

Je nach dem Schweregrad der Blutgerinnungsstörung kommt es bei Hämophilie-Patienten nach dem Verschluss der Wunde zu Einblutungen in das umliegende Gewebe. Es bilden sich subkutane oder intermuskuläre Blutergüsse, medizinisch Hämatome. Große Wunden mit stark blutenden Wunden können für den Patienten zu lebensbedrohlichen Blutverlusten führen. Auch die Gefahr innerer Blutungen ist bei Blutern erhöht. Bei Konduktorinnen können verstärkte Monatsblutungen auftreten. Kommt es durch einen Unfall zu Blutungen in ein Gelenk, so baut der Körper die Einblutung mit Hilfe von Enzymen über kurz oder lang wieder ab. Je größer die Blutergüsse desto mehr nimmt die Synovia, auch „Gelenkschmiere“, die mit Blutgefäßen durchzogen ist, zu.

Für Bluter erhöht sich damit die Gefahr immer wieder auftretender schmerzhafter Blutungen in das Gelenk, etwa durch „Umknicken“ oder Überstreckung des betroffenen Gelenks. Es kommt zu einem Kreislauf von Entzündungen und Blutungen. Dadurch entsteht eine äußerst schmerzhafte Hämoarthrose. Blutungen in einen Muskel treten selten spontan auf. Sie bedürfen eines äußeren Anlasses, zum Beispiel einer Impfung. Bei Patienten der Bluterkrankheit können Blutungen je nach Größe und Lage des betroffenen Muskels sehr schmerzhaft und langwierig sein und zu irreversiblen, also nicht mehr behebbaren, Muskelschädigungen bis hin zur Verkrüppelung führen.

Bluterkrankheit Diagnose

Besteht durch das vermehrte Auftreten von Hämatomen oder starkem Nachbluten bei Zahnbehandlungen oder Verletzungen der Verdacht auf eine Bluterkrankheit, so wird zunächst in einem Gerinnungstest der aPTT Wert(aktivierte partielle Thromboplastinzeit) bestimmt. Bei einer leichten Form ist der aPTT-Wert unauffällig. Ist der aPTT-Wert verlängert, so kann grundsätzlich von einer mittelschweren oder schweren Hämophilie ausgegangen werden.

Um herauszufinden, ob es sich um eine Hämophilie A oder B handelt, bedarf es weiterer Tests, die die Konzentration der Gerinnungsfaktoren – Faktor VIII für Hämophilie A bzw. Faktor IX für Hämophilie B – bestimmen. Für eine individuell angepasste Therapie ist es zudem notwendig, die Veränderung der Erbanlagen mit weiteren Tests genau zu ermitteln. Ist aus der Familiengeschichte das Vorliegen einer Blutgerinnungsstörung in Vorfeld bekannt, so wird durch entsprechende Untersuchungen bereits bei Neugeborenen das Vorliegen einer Bluterkrankheit bestätigt oder ausgeschlossen. Zudem kann bereits vor der Schwangerschaft auf Veränderungen im Gerinnungssystem hin untersucht werden, um das Risiko einer Erkrankung für männliche Kinder einzuschätzen. Bei einer bereits bestehenden Schwangerschaft kann durch eine Pränataldiagnose schon ab der achten Schwangerschaftswoche eine Hämophilie diagnostiziert werden.

Bluterkrankheit Therapie / Behandlung

Hämophilie ist nicht heilbar. Die Therapie besteht heute in der prophylaktischen oder/und bedarfsentsprechenden Zufuhr über Infusionen der fehlenden Gerinnungsfaktoren, deren Gabe der Patient nach entsprechender Schulung selbst durchführen kann. Der Faktor VIII kann etwa seit 1989 gentechnisch hergestellt werden. Der Faktor IX muss derzeit noch aus menschlichem Blut gewonnen werden. Aber auch hier werden gentechnische Präparate bereits erprobt. So können Hämophilie-Patienten heute ein normales Leben führen. Auf extreme körperliche Belastungen und Sportarten mit großem Verletzungspotential wie Wintersport oder Boxen sollte der Betroffene verzichten.

Bluterkrankheit Verlauf

Ist die Störung in der Blutgerinnung nur gering ausgeprägt, bleibt die Erkrankung häufig lange Zeit unbemerkt. Bei mittelschweren oder schweren Formen der Hämophilie treten bereits mit zunehmendem Bewegungsdrang von Kleinkindern vermehrt Hämatome auf, die als „blaue Flecke“ offensichtlich werden. Der Verlauf einer Hämophilie ändert sich während eines Lebens nicht.

Allerdings kann bei der Hämophilie A Behandlung die Bildung von Antikörpern gegen den Faktor VIII dazu führen, dass der Mangel des Blutgerinnungsfaktors nicht mehr ausreichend ausgeglichen werden kann. Als Folge kommt es wieder zu vermehrten Blutungen. In seltenen Fällen können auch Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor IX gebildet werden.

Bluterkrankheit Vorbeugen

Bei der Hämophilie gibt es keine Vorbeugemaßnahmen gegen die Ursache. Eine Vorbeugung kann sich nur auf die Abmilderung der Symptome und die Sorge für eine individuelle und schnelle Therapie im Notfall beziehen. Hämophilie-Patienten sollen auf alle Aktivitäten mit einem hohen Verletzungsrisiko verzichten. Außerdem ist bei der Einnahme von Schmerzmitteln darauf zu achten, dass der Wirkstoff nicht auch blutgerinnungshemmend wirkt.

Zum Beispiel Acetylsalicylsäure, kurz ASS, häufig als schmerzstillender Wirkstoff eingesetzt, hemmt die Blutgerinnung zusätzlich. Rücksprache mit dem behandelnden Arzt ist diesbezüglich also ratsam. Außerdem erhält jeder Hämophilie-Patient einen Notfallausweis, den er stets bei sich tragen sollte. Dieser Pass garantiert durch seine Informationen über Blutgruppe, Diagnose und behandelnden Arzt, dass im Notfall schnell die richtigen Hilfsmaßnahmen ergriffen werden können.

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